Genetica

Een aantal ziektebeelden wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen. Deze ziektebeelden worden veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijke materiaal (het DNA) en worden daarom worden genetische aandoeningen genoemd. Dit zijn dan vaak aangeboren afwijkingen die of van ouder op kind kunnen worden overgedragen, of spontaan zijn ontstaan.
Binnen de cardiologie kent men ook een aantal ziektebeelden die een genetische oorzaak kunnen hebben. De eerste groep betreft de structurele hartafwijkingen, waarbij de hartspier zelf abnormaal is (de zgn. cardiomyopathieën) De meest voorkomende cardiomyopathieën heten hypertrofische cardiomyopathie (verdikte hartspier), dilaterende cardiomyopathie (verwijde hartspier) en de rechter kamer cardiomyopathie.
Naast de hartspierafwijkingen zijn er ook erfelijke hartritmestoornissen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Brugada en het Lange QT-syndroom.
Voor uitgebreide informatie met betrekking tot erfelijke hartziekten verwijzen wij u graag naar de site www. cardiogenetica.nl.

Voor mensen die een genetisch bepaalde hartziekte hebben is het soms mogelijk om de verantwoordelijke afwijkingen in het DNA op te sporen, maar niet in alle gevallen. De kans dat hierbij een verantwoordelijke DNA-afwijking wordt gevonden varieert van ziektebeeld tot ziektebeeld.      
Indien een DNA-afwijking wordt gevonden kan bij familieleden worden bekeken of zij deze ook hebben. Op die manier kunnen mensen die nog geen uitingsvorm van een bepaalde aandoening hebben maar wel de genetische afwijking in een vroeg stadium worden opgespoord en zonodig behandeld. Daarnaast kunnen familieleden die de afwijking niet hebben geërfd worden gerustgesteld, zij hebben geen verhoogde kans op het krijgen van de betreffende ziekte.  
Als de onderliggende DNA-afwijkingen niet gevonden kan worden, maar een erfelijke aandoening zeer aannemelijk is, kan vaak met behulp van standaard cardiologische onderzoeksmethoden ook aannemelijk gemaakt worden wie in de familie wel of niet is aangedaan door de betreffende erfelijke aandoening.

Werkwijze

Indien uw behandelend cardioloog bij u de diagnose erfelijke hartziekte heeft gesteld, kan hij of zij u verwijzen naar de cardiogenetica-poli van het Catharina Ziekenhuis.
Ook indien u familieleden heeft met een erfelijke hartziekte maar zelf nog geen klachten, kunt u een afspraak maken op de cardiogenetica-poli.
Hier wordt u door een klinisch geneticus en een cardioloog samen gezien en na een gesprek kan DNA onderzoek worden ingezet.
Het DNA onderzoek gebeurt met een bloedafname die u gewoon op het laboratorium kunt laten doen. Deze analyse kan variërend van enkele maanden tot soms een jaar duren. Voor de uitslag wordt u wederom uitgenodigd en uw behandelend cardioloog ontvangt de uitslag. Indien nodig wordt aanvullend cardiologisch onderzoek of cardiologische controle afgesproken. Het DNA blijft bewaard omdat het goed mogelijk is dat door de snelle wetenschappelijke ontwikkelingen op dit gebied, de DNA-afwijking in de toekomst wel kan worden vastgesteld.
Het Catharina Ziekenhuis werkt voor deze poli samen met het Academisch Ziekenhuis Maastricht.

Locatie

Poli Cardiologie, begane grond, route 24.

Contact

Poli Cardiologie, tel. 040-2397000